La Sindrome di Down: conoscenze attuali e prospettive di cura

Descrizione

Questo libro analizza il lavoro in corso in genetica, epigenetica e farmacologia cognitiva rilevante per la neurobiologia della Sindrome di Down. Nonostante un gran numero di limiti concettuali e metodologici di questi studi, il carattere preliminare della maggior parte dei risultati riportati e le lacune biologiche tra la cognizione animale (murina) e umana, sembrerebbe che questa tendenza della ricerca abbia un potenziale per migliorare la neurobiologia ed eventualmente gli aspetti comportamentali delle persone affette dalla Trisomia 21. Un ulteriore sviluppo può essere garantito e realizzato solo se i nostri Stati lo vorranno davvero e forniranno finanziamenti per la ricerca di base e applicata. Lionel Penrose, uno dei grandi pionieri inglesi nello studio della disabilità cognitiva nel secolo scorso, ha affermato che “Una società dovrebbe essere giudicata per il modo in cui si prende cura dei suoi membri meno privilegiati” (Archives of University College London, citato da Kevles, 1999, p. 157). Da queste premesse, è possibile ipotizzare un futuro diverso per la Sindrome di Down e per le persone che ne sono affette, partendo dai risultati che sono stati raggiunti negli ultimi decenni soprattutto grazie all’instancabile dedizione dei genitori e dei professionisti del settore, e che possono ancora essere migliorati. Siamo ancora nelle prime fasi, ma le prospettive sono chiare: è ragionevole credere che sia possibile ‘normalizzare’ (o quasi) lo sviluppo cognitivo delle persone con la Trisomia 21 e ottenere una gestione più efficace dei problemi di salute che possono colpire questi soggetti con una frequenza maggiore rispetto alla popolazione non portatrice della condizione patologica. Tutti questi temi saranno trattati nei vari capitoli di questo libro.